Cancers : l’intelligence artificielle plonge dans la matière noire du génome

Le contexte scientifique de ce travail est insolite: l’ADN répétitif exploré par Maxime Tarabichi, chercheur à l’IRIBHM, Faculté de Médecine, Université libre de Bruxelles et au Francis Crick Institute de Londres, Peter Van Loo du Francis Crick Institute et Tomasz Konopka, un ex post-doctorant de l’IRIBHM, aujourd’hui au Queen Mary’s Hospital, également à Londres est le fruit de centaines de millions d'années d’évolution et d’interactions avec des éléments parasites qui prolifèrent dans notre génome. Par exemple, 8% de notre ADN est constitué des vestiges d’infections virales passées.

Le gigantesque jeu de copier/coller génomique qui a façonné ce que nous sommes aujourd’hui s’accentue—au point de devenir destructeur—dans les cancers. Le cancer est essentiellement une maladie du génome dans laquelle les garde-fous cellulaires qui maintiennent l'intégrité du génome ne fonctionnent plus, laissant des cellules muter et évoluer vers une prolifération anarchique.

Les technologies actuelles de séquençage à haut-débit et d’analyses informatiques nous permettent de lire puis recoller des milliards de petits fragments d’ADN pour reconstituer et étudier les génomes sains et malades. Mais cette exploration a été jusqu'à présent limitée par la nature profonde de notre génome: comment savoir de quelles parties du génome viennent les fragments d’ADN quasi-identiques parce que copiés d’un même fragment ancestral? Et comment reconnaître des mutations cancéreuses dans ces fragments?

L’étude, publiée ce 19 juillet dans Nature Biotechnology, résout ce problème grâce à un nouvel algorithme d’intelligence artificielle qui permet de détecter les mutations présentes dans l'ADN répétitif.

L’algorithme développé par Maxime Tarabichi et ses collaborateurs n’est limité ni aux cancers, ni au génome humain. C’est un outil universel pour les données de séquences haut-débit, qui est mis à disposition des scientifiques du monde entier désireux de mieux comprendre l'évolution du vivant.