Publié le 10 novembre 2020 Mis à jour le 10 novembre 2020

La compréhension d’une forme rare de diabète chez les bébés donne un éclairage sur les mécanismes critiques de production d’insuline. Publiée dans le Journal of Clinical Investigation, l’étude montre pour la première fois le rôle essentiel du gène YIPF5.

En résolvant la question génétique de pourquoi des bébés développent une forme rare de diabète, des chercheurs dont Miriam Cnop - ULB Center for Diabetes Research, Faculté de Médecine et Hôpital Erasme - ont mis au jour un nouveau chemin biologique qui est fondamental à la production d’insuline, et qui pourrait stimuler la recherche de nouveaux traitements pour des formes communes de diabète. Leur étude montre pour la première fois le rôle essentiel du gène YIPF5.

Publiée le 9 novembre dans le Journal of Clinical Investigation, l’étude a utilisé le séquençage du génome pour révéler qu’un groupe de bébés présentant des caractéristiques cliniques communes, qui ont développé un diabète peu après la naissance, présentaient tous des altérations génétiques dans le gène YIPF5. L’étude a combiné recherche sur les cellules souches et techniques de génie génétique pour montrer que ce gène YIPF5 est essentiel au fonctionnement des cellules productrices d’insuline.

Emmenée par l’ULB, l’University of Exeter et l’University of Helsinki, l’équipe a réussi à montrer comment ces changements génétiques aboutissent à des niveaux élevés de stress dans les cellules, causant la mort cellulaire. L’étude montre pour la première fois que la fonction du gène YIPF5 est essentielle pour les neurones et les cellules bêta productrices d’insuline, mais il semble qu’on puisse s’en passer pour la fonction des autres cellules.

Ces résultats aident à comprendre quelles sont les étapes cellulaires importantes pour la production d’insuline, qui régulent le taux de sucre dans le sang, et le maintien de la fonction des cellules bêta dans le pancréas. Cette avancée pourrait aider les chercheurs à développer de meilleurs thérapies pour les patients atteints de diabète commun, soit quelque 460 millions de malades dans le monde.

 
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