Publié le 4 juin 2019 Mis à jour le 5 juin 2019

L’équipe de Tom Lenaerts, de l’ULB-VUB Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels (IB²), vient de mettre au point un algorithme d’intelligence artificielle qui permet d’identifier les causes génétiques potentielles de maladies rares à partir d’une analyse informatique.

80% des maladies rares sont génétiques, mais prédire que tel variant dans le génome d’un patient est la cause d’une maladie reste une tâche complexe pour les cliniciens. Encore plus s’il s’agit d’une combinaison de variants dans des gènes différents. Pour la première fois, cet algorithme – baptisé VarCoPP (pour Variant Combinations Pathogenicity Predictor) – permet de prédire l’impact des combinaisons de variations génétiques sur le développement de maladies rares. Il permet de tester, en une fois, les combinaisons de nombreux variants dans des paires de gènes et de prédire leur pathogénicité potentielle.

Outre l'équipe de Tom Lenaerts (ULB-VUB Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, IB²), l'agorithme a été conçu en co-promotion avec Guillaume Smits (Centre de Génétique Humaine de l’ULB, Hôpital Erasme et Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola) et en collaboration avec des chercheurs de la VUB, la KU Leuven et l’UZ Brussel. Il est décrit dans un article de la revue PNAS.

Il est également disponible en ligne, afin de fournir un nouvel outil en ligne d’aide au diagnostic pour les cliniciens. La plateforme baptisée "ORVAL" est décrite dans une publication dans la revue Nucleid Acids Research. VarCoPP pourrait étudier et fournir des suggestions de combinaisons diagnostiques pour toute maladie pour laquelle des gènes causaux sont inconnus ou connus comme, par exemple, les centaines de gènes d’autisme ou d’épilepsie ou les 20 gènes du Syndrome malformatif de Bardet-Biedl.

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