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Cancers : l’intelligence artificielle plonge dans la matière noire du génome

Publié le 16 juillet 2021 Mis à jour le 20 juillet 2021

Nature Biotechnology publie le 19 juillet une étude menée par Maxime Tarabichi - chercheur à l'IRIBHM, ULB, et au Francis Crick Institute de Londres -, Peter Van Loo - Francis Crick Institute - et Tomasz Konopka - ancien post-doctorant de l’IRIBHM, aujourd’hui au Queen Mary’s Hospital, également à Londres -. Grâce à un nouvel algorithme d’intelligence artificielle, les chercheurs parviennent à détecter les mutations présentes dans l'ADN répétitif des cancers. Mais cet algorithme n’est pas limité aux cancers.

Le contexte scientifique de ce travail est insolite: l’ADN répétitif exploré par Maxime Tarabichi, chercheur à l’IRIBHM, Faculté de Médecine, Université libre de Bruxelles et au Francis Crick Institute de Londres, Peter Van Loo du Francis Crick Institute et Tomasz Konopka, un ex post-doctorant de l’IRIBHM, aujourd’hui au Queen Mary’s Hospital, également à Londres est le fruit de centaines de millions d'années d’évolution et d’interactions avec des éléments parasites qui prolifèrent dans notre génome. Par exemple, 8% de notre ADN est constitué des vestiges d’infections virales passées.

Le gigantesque jeu de copier/coller génomique qui a façonné ce que nous sommes aujourd’hui s’accentue—au point de devenir destructeur—dans les cancers. Le cancer est essentiellement une maladie du génome dans laquelle les garde-fous cellulaires qui maintiennent l'intégrité du génome ne fonctionnent plus, laissant des cellules muter et évoluer vers une prolifération anarchique.

L’ADN répétitif est donc un enregistrement fossile de l’évolution de notre espèce aussi bien que de celle de nos cellules cancéreuses. Les technologies actuelles de séquençage à haut-débit et d’analyses informatiques nous permettent de lire puis recoller des milliards de petits fragments d’ADN pour reconstituer et étudier les génomes sains et malades. Mais cette exploration a été jusqu'à présent limitée par la nature profonde de notre génome: comment savoir de quelles parties du génome viennent les fragments d’ADN quasi-identiques parce que copiés d’un même fragment ancestral? Et comment reconnaître des mutations cancéreuses dans ces fragments?

L’étude, publiée ce 19 juillet dans Nature Biotechnology, résout ce problème grâce à un nouvel algorithme d’intelligence artificielle qui permet de détecter les mutations présentes dans l'ADN répétitif. Son application à l’exploration d’une des plus grandes collections actuelles de génomes cancéreux a donné lieu à une série de découvertes. Par exemple, des mutations jusqu'à présent indétectables dans des gènes bien connus pour leur implication dans le cancer ont été révélées. Cela signifie que des patients dont la tumeur porte ces mutations pourraient être identifiés et bénéficier de traitements ciblant ces gènes. D’autres mutations ont aussi été trouvées dans des familles de gènes dupliqués de nombreuses fois dans notre génome. Pour certaines de ces familles, on soupçonnait par ailleurs leur possible implication dans le cancer sans avoir jusqu'alors observé leurs mutations. Cette ressource de millions de nouvelles mutations a été mise à disposition de la communauté scientifique et vient enrichir une mine d’or de données de génomes cancéreux.

L’algorithme développé par Maxime Tarabichi et ses collaborateurs n’est limité ni aux cancers, ni au génome humain. C’est un outil universel pour les données de séquences haut-débit, qui est mis à disposition des scientifiques du monde entier désireux de mieux comprendre l'évolution du vivant.

 

Contact Scientifique

Maxime Tarabichi

IRIBHM, Faculté de Médecine

Université libre de Bruxelles

Maxime.Tarabichi@ulb.ac.be

https://iribhm.org/

Contact
Communication Recherche : com.recherche@ulb.be