Découverte d'une mutation génétique rare affectant la fonction thyroïdienne

Le fil conducteur de cette collaboration est de comprendre, en termes moléculaires, le fonctionnement de la glande thyroïde et les maladies génétiques qui peuvent l'affecter. Dans ce contexte, l’étude publiée dans Nature Genetics, entre autres par Gilbert Vassart et Sabine Costagliolia (IRIBHM), identifie une mutation qui a pour conséquence de diminuer le contrôle de la fonction et/ou du développement de la glande thyroïde par la thyrotropine (TSH). Cette hormone hypophysaire agit sur la thyroïde en se liant à un récepteur spécifique, cloné pour la première fois par notre équipe à l’ULB en 1989 et dont les premières mutations ont été identifiées par l’équipe de Chicago en 1995.

Cette découverte est donc le fruit de décennies de recherche et révèle une nouvelle perspective sur la physiologie thyroïdienne. La mutation identifiée, située dans une région dite "non-codante" du génome, ne correspond à aucun des gènes connus impliqués dans le contrôle thyroïdien. Cette découverte dévoile ainsi un nouveau pan de la physiologie thyroïdienne.

Cette collaboration transatlantique a été menée de manière équilibrée entre les deux institutions : la mutation a été identifiée à Bruxelles par Guillaume Smits (Chef du service Génétique, Hôpital Erasme) et ses conséquences physiopathologiques ont été étudiées par le professeur Samuel Refetoff et ses collaborateurs de l'Université de Chicago.

Cependant, la recherche n'est pas terminée. Le mécanisme précis liant la mutation au phénotype observé fait actuellement l’objet d’une étude détaillée ex-vivo par l’équipe de Sabine Costagliola, qui vient de recevoir le prix Generet récompensant la recherche dans le domaine des maladies rares.

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