Publié le 24 mars 2025
– Mis à jour le 24 mars 2025
Des chercheurs ont identifié un gène clé dans la régulation des circuits nerveux chez "Caenorhabditis elegans", un petit ver souvent utilisé en recherche. Ce gène, présent aussi chez l’humain, est associé à une forme rare d’épilepsie infantile. Leurs travaux suggèrent qu’une libération excessive de neuropeptides pourrait jouer un rôle clé dans cette maladie, ouvrant de nouvelles perspectives de recherche.
Un déséquilibre entre excitation et inhibition dans le cerveau, peut entraîner des pathologies, comme que l'épilepsie. Les neuropeptides, de petites molécules libérées par les neurones, jouent un rôle clé dans le maintien de cet équilibre, mais, contrairement à celui des neurotransmetteurs, leur fonctionnement reste encore peu étudié.
Des chercheurs du Laboratoire de Neurophysiologie (Faculté de Médecine) ont étudié ce phénomène chez un petit ver, Caenorhabditis elegans, et ont identifié un nouveau gène impliqué dans la libération des neuropeptides et le bon fonctionnement des circuits nerveux. Ce gène existe aussi chez l’humain sous le nom de PHACTR1 et a été associé à une forme rare d’épilepsie infantile, le syndrome DEE70.
En reproduisant chez le ver des mutations observées chez des patients atteints de DEE70, les chercheurs ont découvert que ces mutations entraînent une hyperactivité de PHACTR1 et une libération excessive de neuropeptides, perturbant ainsi l’activité des circuits. Cela suggère que ce mécanisme, encore jamais étudié, pourrait être une cause du syndrome épileptique chez les enfants.
Les prochaines étapes ? Vérifier si ce phénomène est également présent chez les mammifères et mieux comprendre comment PHACTR1 contrôle la libération des neuropeptides. Ces travaux pourraient ouvrir la voie à de nouvelles pistes pour mieux comprendre et traiter certaines formes d’épilepsie.
