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Diabète : un pas en avant vers la compréhension des effets de la génétique

Publié le 3 octobre 2025 – Mis à jour le 3 octobre 2025

Des chercheurs de l’ULB Center for Diabetes Research, en collaboration avec l’Université d’Oxford et le Broad Institute of MIT and Harvard, ont cartographié pour la première fois les effets de plus de 400 variantes génétiques liées au diabète sur les cellules du pancréas humain. Leurs résultats, publiés dans Cell Genomics, ouvrent de nouvelles pistes pour le développement de traitements personnalisés.

Un enjeu mondial de santé publique

Le diabète représente un défi sociétal majeur de santé au niveau mondial. Plus de 589 millions de personnes en sont actuellement atteintes, et ce chiffre pourrait grimper à 1,31 milliard d’ici 2050. Cette maladie se caractérise par une dérégulation du taux de glucose dans le sang et résulte d’une sécrétion insuffisante d’insuline par les ilots du pancréas. Le risque de développer un diabète de type 1 ou de type 2 est influencé par de facteurs tant environnementaux que génétiques. Parmi les facteurs environnementaux, l’on peut citer l’obésité, la sédentarité, ou encore certaines infections virales. Concernant les facteurs génétiques, plusieurs centaines variantes génétiques sont associés à une modification du risque de développer un diabète. Pourtant, leurs effets précis au niveau cellulaire restaient jusque-ici mal connus.
 

Une cartographie sans précédent des mécanismes génétiques

Dans cette étude, l’équipe de l’ULB a établi un lien entre plus de 400 facteurs génétiques associés au diabète et leurs effets moléculaires dans les ilots pancréatiques humains. Pour chacun de ces facteurs, les chercheurs ont analysé leur impact sur l’expression des gènes dans les ilots. Cette cartographie détaillée permet désormais à la communauté scientifique d’explorer plus finement les origines et mécanismes biologiques à l’œuvre dans le diabète. Ces avancées ouvrent de nouvelles perspectives pour identifier des cibles thérapeutiques inédites et, à plus long terme, envisager des traitements personnalisés adaptés au profil génétique de chaque patient.
 

De nouveaux outils bioinformatiques au service de la recherche

Pour obtenir ces résultats, les chercheurs ont développé des méthodes bioinformatiques innovantes, capables de détecter jusqu’à quatre fois plus d’effets génétiques au sein des cellules que les approches existantes. Les chercheurs ont appliqué cette nouvelle approche sur l’expression des gènes, mais également sur l’expression de protéines et sur des modifications épigénétiques, à savoir des altérations de l’activité génétique sans modification du code ADN. Ces outils, dont le code a été mis à disposition librement, pourront être utilisés non seulement pour le diabète mais aussi pour l’étude d’autres maladies complexes ayant une composante génétique.

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Cette étude a été menée avec le soutien d’Horizon 2020 (projet T2DSystems), la Fondation Wiener-Anspach, le Fonds de la Recherche scientifique, F.R.S.-FNRS, et le FRFS-WELBIO.
Référence de l’étude

Anthony Piron, Florian Szymczak, Lise Folon, Daniel J.M. Crouch, Theodora Papadopoulou, Maria Lytrivi, Yue Tong, Maria Inês Alvelos, Maikel L. Colli, Xiaoyan Yi, Marcin L. Pekalski, Konstantinos Hatzikotoulas, Alicia Huerta-Chagoya, Henry J. Taylor, Type 2 Diabetes Global Genomics Initiative, Matthieu Defrance, John A. Todd, Décio L. Eizirik, Josep M. Mercader, Miriam Cnop. Identification of novel type 1 and type 2 diabetes genes by co-localization of human islet eQTL and GWAS variants with colocRedRibbon. Cell Genomics, 2025, 101004, ISSN 2666-979X. https://doi.org/10.1016/j.xgen.2025.101004.