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Découverte d’un nouveau type de diabète chez les bébés
Une équipe menée par Miriam Cnop - ULB Center for Diabetes Research et Hôpital Erasme, Faculté de Médecine, et investigatrice au WEL Research Institute - vient de découvrir un nouveau type de diabète chez les nourrissons, lié à des mutations du gène TMEM167A. Publiés dans le Journal of Clinical Investigation, ces travaux menés avec l’University of Exeter et des partenaires internationaux ouvrent de nouvelles pistes pour comprendre le développement du diabète.
Certains bébés développent un diabète avant l’âge de six mois. Dans plus de 85% des cas, c’est dû à une erreur d’écriture dans leur ADN (souvent appelée mutation génétique). Chez six enfants présentant, en plus, des troubles neurologiques tels que l’épilepsie et la microcéphalie, les chercheurs ont identifié des altérations dans un même gène : TMEM167A.
Pour comprendre son rôle, l’équipe de Miriam Cnop a utilisé des cellules souches différenciées en cellules bêta pancréatiques et des techniques d’édition génétique (CRISPR). Résultat : lorsque le gène TMEM167A est altéré, les cellules productrices d’insuline ne peuvent plus remplir leur rôle. Elles activent alors des mécanismes de stress qui conduisent à leur mort.
« La capacité de générer des cellules productrices d’insuline à partir de cellules souches nous a permis d’étudier ce qui dysfonctionne dans les cellules bêta des patients avec des formes rares ainsi que d’autres types de diabète. C’est un extraordinaire modèle pour étudier les mécanismes de la maladie et tester des traitements », explique Miriam Cnop.
Cette découverte montre que le gène TMEM167A est essentiel pour le bon fonctionnement des cellules bêta productrices d’insuline, mais aussi pour les neurones, alors qu’il semble dispensable pour d’autres types cellulaires. Ces résultats contribuent à mieux comprendre les étapes cruciales de la production d’insuline et pourraient éclairer la recherche sur d’autres formes de diabète, une maladie qui touche aujourd’hui près de 589 millions de personnes dans le monde.